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先天性关节挛缩症是基因病吗
补充说明：先天性关节挛缩症是基因病吗
2023-09-23 05:27
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许鸿智 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：擅长中医综合疗法治疗颈腰椎疾病。
提问
先天性关节挛缩症是一种常染色体显性遗传病，通常是基因突变导致的。
先天性关节挛缩症是一种常见的先天性畸形，是由于胚胎在发育过程中，受到外界因素的影响，导致关节部位的肌肉、韧带等组织发育异常，使关节部位的肌肉、韧带等组织出现粘连、挛缩的情况。
先天性关节挛缩症可发生于全身各个关节，如肩关节、肘关节、腕关节、髋关节等，患者可能会出现关节活动受限、肢体僵硬、肌肉萎缩等症状。患者可以在医生的指导下通过关节功能锻炼、佩戴矫形支具等方式进行治疗，必要时还可通过手术治疗，如软组织松解术、肌腱移位术等。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，促进疾病恢复。
2023-09-23 21:41
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
