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NT检查有必要做吗
补充说明：NT检查有必要做吗
2024-06-20 15:40
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
NT检查有必要做。
NT检查是孕期的一项重要筛查，通过超声波测量胎儿颈项透明带厚度来评估胎儿是否存在染色体异常或结构畸形。NT检查是评估胎儿健康的重要手段，尤其对高风险孕妇或家族有遗传病史者。对于低风险孕妇，可以考虑其他产前筛查方式，如无创DNA检测（NIPT）或羊水穿刺等。这些方法可能更为适合，但需在医生指导下进行选择。
NT检查结果异常时，应进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以确认是否存在染色体异常或其他结构畸形。同时，保持良好的孕期生活习惯，避免吸烟、饮酒等不良行为，以促进胎儿健康发育。
2024-06-20 15:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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