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染色体异常导致发育迟缓可以治愈吗
补充说明：染色体异常导致发育迟缓可以治愈吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常导致的发育迟缓一般不能治愈。
染色体异常是遗传物质改变所致，而遗传物质改变通常是不可逆的，因此染色体异常导致的发育迟缓通常无法治愈。尽管如此，针对相关症状的治疗仍可改善患者的生活质量。
如果染色体异常导致的发育迟缓伴有智力低下、特殊面容等，则预后较差，因为这些症状通常与基因突变有关，难以通过常规手段纠正。
对于染色体异常引起的发育迟缓，应关注早期诊断和干预，以最大限度地减少其对生长发育的影响。定期监测孩子的身高、体重和智力发展水平是非常必要的。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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