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多发性神经纤维瘤是不是遗传病
补充说明：多发性神经纤维瘤是不是遗传病
2024-05-08 16:40
多发性神经纤维瘤 遗传病 常染色体显性遗传病 肿瘤 神经纤维瘤
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精选回答(1)
李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
多发性神经纤维瘤是遗传病，因为涉及多个器官系统的异常增生，是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。
NF1基因突变导致神经细胞过度生长，形成肿瘤。由于是常染色体显性遗传病，意味着只要一个父母携带突变基因，孩子就有50%的概率继承该突变。这种疾病通常在儿童时期出现症状，包括皮肤上的咖啡斑和神经纤维瘤，可能伴有智力障碍和其他并发症。
除家族史外，个人生活习惯、环境暴露等因素也可能影响多发性神经纤维瘤的风险。例如，吸烟、紫外线照射或某些化学物质暴露都与增加患癌风险有关。
因此，对于存在家族史者，定期体检和监测皮肤变化至关重要。同时，避免烟草烟雾和强阳光直射有助于降低患多发性神经纤维瘤的风险。
2024-05-08 17:25
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