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糖原累积症周岁婴儿症状？
补充说明：糖原累积症周岁婴儿症状？
a******W 2024-01-24 12:10
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医生回答(1)
杨晟 主治医师 三甲
擅长：内分泌科
提问
糖原累积症周岁婴儿可能表现为低血糖、高乳酸血症、肌无力、肝脏肿大和生长迟缓等症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.低血糖
糖原累积症是一种遗传代谢性疾病，由于机体无法正常分解和储存葡萄糖导致持续性的低血糖。低血糖会导致脑部缺乏足够的葡萄糖供应，影响神经功能。低血糖通常表现为中枢神经系统受损的症状，如易怒、哭闹不止等。
2.高乳酸血症
当糖原累积症导致肝细胞内糖原沉积时，会影响肝脏的功能，导致乳酸不能及时被代谢而积累。高乳酸血症可能引起呼吸困难、疲劳等症状，严重时可导致昏迷。
3.肌无力
肌无力是由于糖原累积症导致肌肉能量不足，进而引发的一系列临床表现。肌无力可能导致患者出现乏力、活动后疲劳等症状。
4.肝脏肿大
肝脏肿大是因为糖原在肝脏中过度积聚，使肝细胞受到压迫和损伤，进而引起肝脏体积增大。肝脏肿大会引起腹部不适、食欲减退等症状。
5.生长迟缓
糖原累积症会影响营养物质的吸收和利用，从而干扰正常的生长发育过程。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，伴随体重不增或下降。
针对糖原累积症周岁婴儿的症状，建议进行新生儿筛检、基因检测以及血液生化检查以评估血糖水平和酶活性。治疗措施包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用胰高血糖素快速提升血糖。患儿家长应注意监测孩子的血糖变化，避免长时间处于低血糖状态，并确保其获得均衡饮食以支持健康生长。
2024-04-26 20:54
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