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分子遗传脊肌萎缩症双拷贝是什么意思

发病时间:不清楚

分子遗传脊肌萎缩症双拷贝是什么意思

补充说明:分子遗传脊肌萎缩症双拷贝是什么意思

2023-07-25 15:40

肌萎缩 下肢 肌肉萎缩 进行性脊肌萎缩 肌无力 呼吸困难 肌肉 感觉障碍 运动障碍 上肢肌肉萎缩 维生素B1片 甲钴胺片 神经

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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲

擅长:各种骨科疾病:颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复

提问

分子遗传脊肌萎缩症双拷贝的意思是指脊肌萎缩症患者的双侧下肢存在肌肉萎缩的情况,建议积极配合医生进行治疗。

脊肌萎缩症是一种家族遗传性疾病,主要表现为进行性脊肌萎缩、肌无力和呼吸困难等。患者的双下肢会出现肌肉萎缩的情况,通常双下肢的肌肉会表现为不对称,且两侧的肌肉萎缩会比较严重,通常会伴有双下肢感觉障碍、运动障碍等症状。如果没有得到及时有效的治疗,部分患者还会出现上肢肌肉萎缩的情况。建议患者可以在医生的指导下服用维生素B1片、甲钴胺片等药物来营养神经,改善不适症状。

在日常生活中,建议患者需要及时就医,在医生指导下进行康复训练,防止出现肌肉萎缩的情况。另外,患者还需要在医生指导下进行呼吸训练、平衡训练等,以提高患者的生活自理能力。

2023-07-27 01:03

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肌肉萎缩

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

  • 症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

  • 可能疾病: 痿证 进行性脊肌萎缩症 项痹 颈肋畸形

  • 常见检查:

  • 就诊科室:外科

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