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贝克型进行性肌营养不良
补充说明：贝克型进行性肌营养不良
2023-08-01 12:00
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
贝克型进行性肌营养不良是一组以进行性肌肉无力、萎缩为主要表现的遗传性肌肉疾病，临床上主要以药物治疗、康复治疗为主。
贝克型进行性肌营养不良属于X连锁隐性遗传病，致病基因为DMPK基因，是一种肌肉组织脂肪酸转运蛋白，由于基因突变导致肌肉细胞膜功能缺陷，使肌肉细胞内的甘油三酯不能正常转运，从而导致肌肉细胞出现损伤，患者会出现进行性的肌肉无力、萎缩等症状。由于基因缺陷，无法在体内合成维生素D3，导致患者体内维生素D3水平下降，影响钙质吸收，从而造成钙元素缺乏，使患者出现骨质疏松、骨骼疼痛等症状。
该病属于遗传性疾病，目前无法治愈，只能通过药物治疗、康复治疗等方法缓解症状，患者可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，可以促进受损的神经恢复，缓解症状。如果患者症状比较严重，还可以通过手术的方式进行治疗，可以改善患者的生活质量。
建议患者在日常生活中需要注意合理饮食，以清淡的食物为主，避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒等。另外，患者还可以适当进行有氧运动，例如慢走、快走等，能够增强抵抗力，有利于病情恢复。
2023-08-02 01:13
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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