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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

产科NT检查是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常的超声检查方法。
产科NT检查是通过B型超声波测量胎儿颈后透明层的厚度来评估胎儿是否存在染色体异常。该检查主要针对唐氏综合征等染色体异常的情况。唐氏综合征通常伴随智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。其他可能的症状还包括心脏缺陷、消化道畸形以及甲状腺功能减退。
产科NT检查通常在孕早期进行,医生会使用专用仪器对孕妇腹部进行扫描,获取胎儿颈部周围液体积聚的信息。如果产科NT检查结果异常,进一步诊断可能包括羊水穿刺或绒毛取样以确认染色体异常。针对性的治疗取决于确诊的具体情况,如开放性神经管缺陷可考虑补充叶酸。
孕期女性应注意均衡饮食,保持充足的睡眠,避免过度劳累,定期进行产检,及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-10-22 09:30

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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