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遗传性蛋白s缺陷症能不能治好呢

发病时间:不清楚

遗传性蛋白s缺陷症能不能治好呢

补充说明:遗传性蛋白s缺陷症能不能治好呢

2024-05-30 10:24

缺陷 遗传性蛋白S缺陷症 遗传咨询 血栓形成 肺栓塞 瘀斑 手术 皮肤

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

遗传性蛋白S缺陷症不能被治愈,但可通过生活方式调整、抗凝治疗和遗传咨询来管理。
该疾病为遗传性疾病,主要是由于基因突变引起的蛋白S缺乏或功能异常,导致抗凝活性降低,无法通过常规治疗手段纠正基因异常。因此,针对该疾病的治疗主要是控制症状,减少血栓形成的风险,而无法达到治愈的目的。
患者可能会出现皮肤黏膜下出血点、瘀斑等不适症状,严重时还可能出现深静脉血栓、肺栓塞等情况,此时需要及时就医以免延误病情。
对于遗传性蛋白S缺陷症,重点是定期监测血液指标,避免高危因素,如长途飞行或手术,并在医生指导下使用抗凝药物。

2024-05-30 13:32

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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