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家族遗传病一般传几代
补充说明：家族遗传病一般传几代
2024-06-17 15:30
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
家族遗传病通常可以连续传递数代，但具体传播范围因疾病类型而异。建议定期进行基因检测和健康咨询以了解风险。
家族遗传病是指由特定基因突变引起的疾病，在家族中代际相传。例如，常染色体显性遗传病如多囊肾、白化病等，可能在父母有该疾病的条件下，子女患病的概率为50%左右；而隐性遗传病则只有当两个携带相同致病变异的人结婚时才会出现后代患病的情况，比如苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
对于已知患有某种遗传性疾病的家庭成员，应避免近亲婚姻，并且在考虑生育前接受专业医生的遗传咨询与评估。此外，孕妇也可以通过产前诊断技术来筛查胎儿是否携带某些遗传异常，从而做出知情决策并采取相应措施。
2024-06-17 18:26
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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