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脑腱黄瘤病是什么症状
补充说明：脑腱黄瘤病是什么症状
2024-09-06 14:03
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
脑腱黄瘤病的症状包括皮肤黄色瘤、角膜混浊、肌腱黄瘤，还可能伴有智力减退、听力下降、视力减退等。
1.皮肤黄色瘤
脑腱黄瘤病是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)功能障碍，使胆固醇代谢异常，大量胆固醇在皮肤组织中沉积形成黄色瘤。该症状主要出现在眼睑周围、颈部、肘部等部位，呈扁平或凸起的黄色斑块。
2.角膜混浊
角膜混浊是由于血脂沉积在角膜基质层，导致透明度降低。脑腱黄瘤病时，高脂血症和低密度脂蛋白受体功能障碍加剧了血脂的沉积。角膜混浊通常发生在中央区域，可能影响视力。
3.肌腱黄瘤
肌腱黄瘤是由于脂质在肌腱组织中的异常积聚。脑腱黄瘤病患者因LDLR功能缺陷导致高脂血症，进而引起肌腱内脂质积聚形成肌腱黄瘤。该症状常见于手部、足部和膝关节等部位的肌腱处，表现为无痛性肿块或增厚。
针对脑腱黄瘤病的症状，建议进行血脂检查、血液生化分析和基因检测。治疗措施包括LDLR抑制剂、降脂药物和生活方式干预。患者应避免高脂肪饮食、定期监测血脂水平，并接受医生建议的治疗方案。
2024-09-06 14:46
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黄瘤（xanthoma）是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。
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