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三体综合征是唐氏综合症吗
补充说明：三体综合征是唐氏综合症吗
a******W 2024-10-18 14:20
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
三体综合征即唐氏综合征，是由21号染色体异常引起的一种遗传性疾病。
因为多了一条21号染色体，导致了患者的染色体结构和数量异常，进而引发一系列临床表现，所以称之为唐氏综合征。该病以智力低下为主要特征，常伴有特殊面容、生长发育迟缓等症状，还可能出现心脏缺陷和其他先天性畸形。
除了21号染色体外，还有其他的染色体数目异常可能导致类似的症状，例如克氏综合征（47,XXY）或普拉德-威利综合征（47,XXY）。这些疾病虽然与唐氏综合征有相似的症状，但它们的病因、诊断和治疗方式各不相同。
唐氏综合征是一种严重的遗传疾病，需要早期识别和干预。建议定期进行产前筛查和诊断检查，如羊水穿刺或绒毛取样，以评估胎儿是否存在染色体异常。若确诊，应尽早寻求专业医疗帮助，为患者提供适当的教育和生活支持。
2024-10-18 14:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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