发病时间：不清楚
开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
补充说明：开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗
a******W 2024-11-04 14:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
开放性神经管缺陷通常无法通过无创DNA检测发现。
虽然无创DNA检测广泛用于染色体异常的筛查，但其并不包括对特定基因的直接检测，因此不能直接检测开放性神经管缺陷。该疾病主要是由特定基因突变引起的，而无创DNA检测侧重于染色体的数量变化。若高度怀疑存在开放性神经管缺陷，应考虑进一步的影像学检查，如超声波检查或羊水穿刺来确认诊断。
开放性神经管缺陷的确诊需结合临床表现、影像学检查等综合评估，仅凭无创DNA检测结果可能不足以确定诊断。
在处理开放性神经管缺陷时，应注意孕妇营养均衡，避免高风险因素暴露，并定期监测胎儿健康状况。必要时，应在专业医生指导下采取针对性措施，以降低相关风险。
2024-11-04 14:23
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
