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羊水穿刺能检测出自闭症吗
补充说明：羊水穿刺能检测出自闭症吗
2024-07-16 16:54
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刘赟 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：中医内科学博士，中西医结合副主任医师。兼任中国中医药研究促进会精神卫生分会常务委员、中国中西医结合学会精神疾病专业委员会青年委员、中华中医药学会神志病分会青年委员、中国民族医学会神志病分会副秘书长、广东省传统医学会神志病分会秘书、广东省中医药学会中医心理分会委员、广东省中西医结合学会睡眠心理专业委员会委员。主持广东省中医药局项目1项、广州市中医药科技项目1项，参与国家自然科学基金2项。
提问
羊水穿刺一般不能直接用于自闭症的诊断，但可以提供胎儿染色体异常的信息。如果怀疑存在染色体异常与自闭症有关，则建议进行进一步检查。
羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本来分析胎儿DNA的方法，主要用于筛查染色体异常和基因疾病。而自闭症是一种神经发育障碍性疾病，其发病机制涉及多种因素，包括遗传、环境等。虽然某些类型的自闭症可能与特定的染色体异常相关，如21号染色体三体综合征（唐氏综合症），但这并不意味着所有自闭症患者都有染色体异常。因此，在没有明确证据表明自闭症与某种特定染色体异常相关的情况下，单纯依靠羊水穿刺结果无法确定是否存在自闭症风险。
对于有家族史或其高危因素的孕妇，应考虑进行产前咨询和专业评估，以了解是否需要额外的染色体分析或基因检测。此外，孕期定期产检也非常重要，可及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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