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共济失调是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

共济失调是不是遗传病呀

补充说明:共济失调是不是遗传病呀

2024-05-13 18:41

遗传病 遗传咨询 共济失调 肌肉 脊髓 神经

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谢恒韬 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:擅长三叉神经痛,带状疱疹神经痛,慢性颈肩腰腿痛,腰椎间盘突出症,颈椎病,晚期肿瘤顽固性疼痛

提问

共济失调可能是遗传病,因为某些类型的共济失调与特定的遗传突变有关。
共济失调是由遗传因素引起的疾病,其症状包括肌肉协调障碍、平衡困难和不稳定步态。致病基因异常可导致小脑、脊髓或周围神经的功能障碍,进而影响身体对空间关系的感觉和控制能力。
但并非所有类型的共济失调都具有遗传性,例如感染性共济失调可能由病毒侵袭神经系统所致;代谢性共济失调则涉及体内生化过程异常。
在考虑共济失调是否为遗传病时,应区分不同类型的病因,并建议进行针对性的家族史调查以及遗传咨询以评估风险。

2024-05-13 19:02

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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