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神经遗传疾病能治好吗
补充说明：神经遗传疾病能治好吗
2024-05-20 14:31
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
神经遗传病一般不能被彻底治愈。
神经遗传病是由于基因突变或遗传缺陷引起的，这些基因突变或遗传缺陷会导致神经系统发育异常或功能障碍，而这些异常通常是永久性的。尽管在某些情况下，如早期诊断和干预，部分神经遗传病可能通过物理疗法、行为训练等方式改善患者的生活质量或延缓病情进展，但并不能完全治愈。因此，对于神经遗传病，及时的医疗管理和支持性护理是非常重要的，可以减轻症状，提高生活质量。
少数情况下，特定类型的神经遗传病可以通过手术治疗得到缓解，例如巨球蛋白血症所致者，此时主要是针对引起症状的具体病因进行治疗。
面对神经遗传疾病的挑战，重点应放在早期识别与早期干预上，以最大限度地减少残疾程度，并促进患儿的社会参与度。建议定期进行新生儿筛查以及家族史调查，以便于早期发现并采取相应措施。
2024-05-20 15:55
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