发病时间：不清楚
神经遗传疾病能治好吗
补充说明：神经遗传疾病能治好吗
2024-05-20 14:31
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
神经遗传病一般不能被彻底治愈。
神经遗传病是由于基因突变或遗传缺陷引起的，这些基因突变或遗传缺陷会导致神经系统发育异常或功能障碍，而这些异常通常是永久性的。尽管在某些情况下，如早期诊断和干预，部分神经遗传病可能通过物理疗法、行为训练等方式改善患者的生活质量或延缓病情进展，但并不能完全治愈。因此，对于神经遗传病，及时的医疗管理和支持性护理是非常重要的，可以减轻症状，提高生活质量。
少数情况下，特定类型的神经遗传病可以通过手术治疗得到缓解，例如巨球蛋白血症所致者，此时主要是针对引起症状的具体病因进行治疗。
面对神经遗传疾病的挑战，重点应放在早期识别与早期干预上，以最大限度地减少残疾程度，并促进患儿的社会参与度。建议定期进行新生儿筛查以及家族史调查，以便于早期发现并采取相应措施。
2024-05-20 15:55
举报相关问题
向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
健康问答
