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[染色体异常是怎么回事？]
补充说明：[染色体异常是怎么回事？]
a******W 2023-12-18 12:04
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医生回答(1)
杨元 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
[染色体异常是怎么回事？]染色体异常是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，染色体不分离或出现数目异常而引起的一种遗传性疾病。正常人体的细胞内含有23对染色体，其中女性为两条X染色体和一条常染色体，男性则为一条X染色体、一条Y染色体和两条常染色体。若发生染色体异常，则可能出现三体型、异位型、易位型以及倒位型等类型。
1.三体型：指某条染色体存在三条染色体，如常见的三号染色体三体型，可表现为第3号染色体上短臂部分缺失，属于散发性病变，并且临床上较为少见。
2.异位型：即某一特定的染色体片段移至另一号染色体上，如常见的是易位携带者，是由于父母双方各自带有易位基因，在形成精子或卵子的过程中，可能会导致相应染色体上的基因片段交换位置，从而形成异位型染色体异常的情况。
3.易位型：即两个染色体间发生了断裂，然后相互易位连接在一起，称为易位型染色体异常。如果父亲患有此疾病，其精子中的染色体会与母亲的两条染色体进行交换，因此胎儿患该疾病的概率较高。
4.倒位型：即染色体的一段向端移到另一端，如5号染色体末端部有一小段DNA移动到着丝点处，便称为5号染色体呈倒位结构。通常情况下，患者无明显症状，但也有一定几率会将致病基因丢失或获得，从而影响机体功能。
建议此类人群前往医院产前诊断科就诊，通过羊水穿刺或者绒毛取样术获取胎儿脱落细胞，再对其染色体核型进行分析，以明确具体情况。
2023-12-18 12:04
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