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小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢
2024-05-28 11:49
小儿脊髓性肌萎缩 遗传病 常染色体隐性遗传病 脊髓性肌萎缩 肌肉萎缩
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病，由特定基因突变引起。
脊髓性肌萎缩的病理机制涉及运动神经元的死亡或功能障碍，导致肌肉萎缩。由于该疾病是由特定基因突变所致，因此符合常染色体隐性遗传模式，即只有当父母双方都携带致病基因时，子女才可能患病。对于有家族史的患者，应进行基因检测以评估风险，并咨询专业医生制定预防策略。
如果患者的父母一方为携带者，而另一方正常，则其子女中有一半的概率为携带者，另一半则完全正常，不会受到疾病的侵袭。这种情况下的家庭，虽然不需要特别担心，但仍需定期关注孩子的身体状况，以便及早发现任何异常。
建议家长在孕期进行产前筛查，及时了解胎儿是否携带相关基因突变，从而采取适当的措施。此外，对于已经确诊的小儿脊髓性肌萎缩患儿，应给予足够的关爱和支持，包括物理治疗、康复训练等，以提高他们的生活质量。
2024-05-28 15:12
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