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假肥大性肌肉营养不良
补充说明：假肥大性肌肉营养不良
2023-08-17 00:26
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
假肥大性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于基因突变，导致肌细胞膜功能异常，引起肌细胞膜内外离子转运功能障碍，从而造成肌肉营养不良，患者可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉假性肥大等症状。
1、肌肉无力
患者可能会出现肌肉无力的症状，主要表现为肢体远端肌肉无力，可以是上肢、下肢，也可以是眼外肌无力，患者可能会出现抬头、翻身、起蹲等日常生活中的动作困难。
2、肌肉萎缩
患者也可能会出现肌肉萎缩的症状，主要表现为四肢肌肉萎缩，可以是四肢的近端，也可以是肢体的远端，萎缩的肌肉不同，患者的肌肉弹性会减弱，在日常生活中，患者可能会出现运动不协调的情况。
3、肌肉假性肥大
患者可能会出现肌肉假性肥大的症状，主要表现为肌肉比较发达，但在进行检查时，患者的肌酸激酶可能正常，肌电图也没有异常的情况。
4、骨骼肌改变
部分患者还可能会出现骨骼肌改变的症状，例如腓肠肌假性肥大，患者的主要表现是肌肉肥大，但肌肉的力量反而会减弱，甚至是正常。
5、其他症状
部分患者还可能会出现心律失常、心脏扩大、心力衰竭等症状。
该疾病目前尚无特效的治疗方法，患者可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，部分患者还可以通过注射透明质酸酶进行治疗。如果患者症状比较严重，还可以通过手术进行治疗，如进行脾切除术、骨髓移植术等。建议患者在日常生活中注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2023-08-17 20:11
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