发病时间：不清楚
f-βhcGMOM值异常做无创能查出来吗
补充说明：f-βhcGMOM值异常做无创能查出来吗
2023-08-07 16:49
21-三体综合征 先天愚型 常染色体畸变 智力低下 18-三体综合征
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏筛查中的F-βHCGMOM值异常，只能说明胎儿患有21-三体综合征的风险较高，不能确诊。无创DNA检查是抽取母体的外周血，对外周血中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。
1、21-三体综合征
21-三体综合征又称先天愚型综合征，是最常见的常染色体畸变类型，也是最常见的智力低下的原因。其发生主要与遗传因素、环境因素等有关，多数患儿还可能会伴有多种畸形。
2、18-三体综合征
18-三体综合征是指人体内正常的染色体为三体，而18号染色体出现异常，导致的疾病。患儿的主要表现为智力低下、面容异常、生长发育迟缓等。
3、13-三体综合征
13-三体综合征是指人体内正常的染色体为13号染色体，而13号染色体出现了异常，导致的疾病。患儿的主要表现为智力低下、面容异常、生长发育迟缓等。
4、性染色体异常
性染色体异常包括性染色体异常和性染色体异常。性染色体异常包括特纳氏综合征、克氏综合征和超雌综合征。特纳氏综合征是最常见的性染色体异常，也是引起新生儿死亡的主要原因。克氏综合征是一种性染色体异常，也是引起新生儿死亡的主要原因。超雌综合征是由X染色体在减数分裂时不分离导致的，表现为智力低下、身材矮小、性发育异常等。
5、猫叫综合征
猫叫综合征是一种染色体疾病，表现为小猫叫，还会伴有其他的异常症状，如眼睛小、眼距宽、生长发育迟缓等。多数患儿还会伴有心脏病、唇裂、腭裂等畸形。
如果患者出现F-βHCGMOM值异常的情况，建议及时就医，进行无创DNA检查、羊水穿刺等检查，从而明确诊断。对于确诊为21-三体综合征的患者，建议及时在医生指导下进行针对性治疗，如中医治疗等。
2023-08-08 20:27
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