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遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗
补充说明：遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病导致的宝宝发育倒退一般无法治愈。
遗传代谢病是由于基因突变导致的酶或膜蛋白活性降低或丧失，进而影响到机体的正常代谢活动，造成体内物质代谢障碍，引发的一系列临床症状。由于遗传代谢病的病因主要是基因突变，而基因突变是不可逆的，因此这类疾病通常无法治愈。但是，早期诊断和治疗可以有效地控制病情进展，减少发育倒退的程度。建议家长及时带孩子就医，接受专业的评估和治疗。
如果新生儿在出生时出现窒息、缺氧等状况，可能会引起脑部损伤，从而影响神经系统发育，导致智力低下，此时需要通过磁共振成像(MRI)来确定是否存在器质性病变。
针对遗传代谢病导致的宝宝发育倒退，应遵循医嘱进行营养支持和药物治疗，同时关注早期干预措施，以最大限度地促进儿童神经发育和功能恢复。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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