发病时间：不清楚
遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗
补充说明：遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗
2024-05-30 10:23
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病导致的宝宝发育倒退一般无法治愈。
遗传代谢病是由于基因突变导致的酶或膜蛋白活性降低或丧失，进而影响到机体的正常代谢活动，造成体内物质代谢障碍，引发的一系列临床症状。由于遗传代谢病的病因主要是基因突变，而基因突变是不可逆的，因此这类疾病通常无法治愈。但是，早期诊断和治疗可以有效地控制病情进展，减少发育倒退的程度。建议家长及时带孩子就医，接受专业的评估和治疗。
如果新生儿在出生时出现窒息、缺氧等状况，可能会引起脑部损伤，从而影响神经系统发育，导致智力低下，此时需要通过磁共振成像(MRI)来确定是否存在器质性病变。
针对遗传代谢病导致的宝宝发育倒退，应遵循医嘱进行营养支持和药物治疗，同时关注早期干预措施，以最大限度地促进儿童神经发育和功能恢复。
2024-05-30 13:32
举报相关问题
向医生提问
