发病时间：不清楚
遗传代谢病能否治愈呢
补充说明：遗传代谢病能否治愈呢
2024-05-30 10:23
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈，但可通过饮食调整或药物治疗来改善症状。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因突变导致的酶或蛋白异常是无法通过常规手段纠正的，所以该类疾病一般不能被治愈。但是，通过饮食调整或药物治疗可以减少某些代谢产物的积累，从而缓解症状。例如，对于苯丙酮尿症患者，低苯丙氨酸饮食可以降低血液中苯丙氨酸的浓度，减轻神经系统损伤；对于高氨血症患者，限制蛋白质摄入和使用降氨药物可以降低血氨水平，预防脑损伤。
部分遗传代谢病可能有特定的靶向治疗策略，如基因疗法或分子伴侣疗法，在临床试验阶段显示一定效果。
针对遗传代谢病的治疗需个体化管理，并密切监测病情变化及可能出现的并发症。患者应定期接受专业医疗团队的随访与指导，以确保获得最佳的生活质量。
2024-05-30 13:32
举报相关问题
向医生提问
