发病时间：不清楚
遗传代谢病可以治吗能治好吗
补充说明：遗传代谢病可以治吗能治好吗
2024-05-30 10:23
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病一般不能被治愈，但可以通过药物治疗、营养支持治疗等方法来缓解症状。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，这些异常通常无法通过常规手段纠正。虽然无法治愈，但早期诊断和干预可以显著改善预后，因此建议定期进行新生儿疾病筛查和家族史调查以早期发现并治疗相关疾病。
对于某些特定类型的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，其致病基因明确且有特异性治疗方法时，可能有更好的治疗效果，甚至达到临床治愈的程度。
患者应遵循医嘱进行定期随访，并在必要时调整饮食结构或接受特殊配方食品以满足其代谢需求。同时注意观察患儿生长发育情况及可能出现的新症状，以便及时处理。
2024-05-30 13:32
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
