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戈谢病
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667 个关于戈谢病的问题 我要提问
  • 小儿戈谢病能自愈吗

    陈剑锋

    陈剑锋 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、特发性炎性肌病、原发性血管炎、功能性胃肠病、肠道疾病、过敏反应疾病、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、1型糖尿病、狼疮性肾炎、急性肾小球肾炎、肾病综合征、多发性肌炎、皮肌炎、继发性肾病、泌尿系统感染、肾小球疾病、肾小管疾病、脊柱关节炎、

    南方医科大学珠江医院

    戈谢病无法自愈,需及时治疗。戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病,由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在身体各组织中沉积,引起多系统受累。由于酶缺乏是遗传性的,无法自行恢复,因此戈谢病无法自愈。如果不及时治疗,病情可能会逐渐恶化,导致器官功能受损。因此,对于确诊的小儿戈谢病患者,应尽早接受治疗,以控制病情进展,改善预后。

  • 怎么确定是戈谢病

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检查等方式确定。1、临床症状戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,通常会出现生长发育迟缓、面容特殊、肝脾肿大等症状,部分患者还会出现癫痫、肌张力低下等情况。如果患者出现上述症状,可以初步考虑是戈谢病。2、实验室检查患者可以通过血常规检查、血生化检查等实验室检查方式,可以... [详细]

  • 戈谢病最明显的症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病最明显的症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和皮肤瘀点,这些症状可能因人而异,如果出现相关症状,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.乏力乏力主要是由于戈谢细胞积累导致能量代谢障碍和机体功能受损所致。这种症状可能出现在身体各个部位,但通常集中在肌肉和骨骼。2.肝脾肿大戈谢细胞在肝脏和脾脏内异常增生,导致这... [详细]

  • 小儿戈谢病如何调理

    任培华

    任培华 主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、心律失常、心肌疾病、冠脉疾病、高血压病、呼吸系统肿瘤、窦性心动过缓、窦性心动过速、冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压、间质性肺炎、流感肺炎、感冒、流行性感冒、咽炎、喉炎、肺癌、非小细胞肺癌、小细胞肺癌

    广州医科大学附属第一医院

    小儿戈谢病可采取酶替代疗法、骨髓移植、脾切除术等治疗措施。1.酶替代疗法戈谢病患儿可遵医嘱使用葡糖脑苷脂酶制剂,如VPRIV、GloboFab等。这些药物通过口服给药,定期补充体内缺失的酶。酶替代疗法是通过给予患者外源性葡糖脑苷脂酶来纠正其代谢异常。此酶能够分解身体内积聚的葡糖脑苷脂,从而缓解症状。适用于所有类型的戈... [详细]

  • 戈谢病是怎么得的

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    戈谢病是一种基因突变导致的疾病,是一种遗传性溶血性疾病。得戈谢病的原因有很多,主要是受基因影响、葡萄糖脑苷脂酶基因突变、β-脂蛋白基因突变等影响。1、基因影响戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的疾病,该基因位于染色体9p34区,在显性基因中,葡萄糖脑苷脂酶只有在葡萄糖脑苷脂酶的参与下才会被激活。如果在基因中出... [详细]

  • 戈谢病能治好吗

    朱薇

    朱薇 副主任医师

    擅长:是内科的常见病,以及多发病,急慢性肾炎,肾衰竭等

    黑龙江省牡丹江林业中心医院

    戈谢病目前不能完全治愈,但通过积极治疗可以有效控制病情。戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。戈谢病的主要病变是骨骼肌肉受累,患者会出现生长发育迟缓、骨骼疼痛、肝脾肿大等症状。戈谢病的治疗原则是以降低血中葡萄糖脑苷脂酶的活性,减少葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝脏、脾脏等器官的沉积,减轻患者症状,改... [详细]

  • 小儿戈谢病能治好吗?

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能被彻底治愈。小儿戈谢病属于遗传性溶酶体贮积症,是由基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病,其致病基因编码的蛋白缺失或功能丧失,导致葡糖脑苷脂酶活性下降,使葡糖脑苷脂在体内累积而引发的一系列临床症状。目前尚无针对戈谢病的根本治疗方法,主要是通过减少葡糖脑苷脂沉积来缓解症状,因此无法达到完全治愈的效果。... [详细]

  • 戈谢病一型怎么确诊?

    杨丽

    杨丽 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、高血压病、高脂血症等。

    湖南省人民医院

    你好,病情分析:戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传。这种疾病的确诊主要是做染色体方面的检查。意见建议:如果已经检查出该病,一定要需要积极的对症的治疗,延缓病情的进展。但是目前针对这种染色体方面的遗传,家族性遗传病还没有特别的治疗方案,只有对症治疗。

  • 戈谢病的中医治疗

    闵元华

    闵元华 主治医师

    擅长:全科

    贵阳市口腔医院

    GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病,但亦有许多在婴儿期和成年期发病.典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑... [详细]

  • 戈谢病怎么办

    田硕

    田硕 主治医师

    擅长:前列腺肿瘤、前列腺结石、前列腺囊肿、慢性前列腺炎、前列腺癌、前列腺增生

    石家庄市第一医院

    戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,是葡萄糖脑苷脂酶的基因突变所致,可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式进行治疗。1、一般治疗戈谢病患者常有脾肿大的症状,如果患者的脾功能亢进,可进行脾切除术,改善脾功能亢进的情况。另外,患者还可进行骨髓移植,可使患者的造血功能恢复正常。2、药物治... [详细]

  • 戈谢病能生孩子吗?

    何艳

    何艳 主任医师

    擅长:擅长妇科子宫内膜异位症、妇科肿瘤及妇科炎症的诊治。有二十余年的临床工作经验,熟练应用宫腹腔镜微创技术治疗妇科常见以及多发疾病。

    新疆医科大学第一附属医院

    戈谢病主要的并发症就是脾梗死,或者是脾破裂,而且哥谢病是直接危害生命健康的,戈谢病很有可能合并病理性骨折,比较常见于股骨下端骨折,戈谢病的孩子如果发病较快,一般都活不了太长时间,但是也要根据个人的身体情况来看。脑内的颅神经核,基底节,丘脑,小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。戈谢病是一种相对严重的儿童疾病,戈谢病可能... [详细]

  • 戈谢病患者能结婚吗?

    付颖瑜

    付颖瑜

    擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。

    你好,根据你说的情况,戈谢病是属于家族遗传的疾病,并且治愈的希望并不算太大,而且戈谢病的病人还有可能会遗传给下一代,但是戈谢病的病人是可以成家立室的,戈谢病的常见症状为不晓得怎么回事的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床症状、实验室检测及病理学检查等进行综合判断。得了戈谢病之后能成家... [详细]

  • 戈谢病如何治疗?

    姚平静

    姚平静 主治医师

    擅长:全科

    武汉市普爱医院

    戈谢病:是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏,脾和骨髓中.戈谢病能导致疼痛,疲劳,黄疸,骨损伤,贫血甚至死亡.治疗只要在门诊部进行.每隔两周治疗一次,每次花1—2小时... [详细]

  • 2019戈谢病可免费治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    2019戈谢病患者可以免费接受酶替代疗法或底物减少疗法治疗,对于重症患者也可考虑骨髓移植或脾脏切除术。如果症状持续或加剧,应咨询专业医生以获得适当的治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定基因重组体的载体,使患者体内缺失的酶蛋白得以表达并发挥作用,改善病情。此方法针对遗传性代谢障碍所致的戈谢病有效;因为该病由溶酶体β... [详细]

  • 戈谢病不能吃什么

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病患者一般不能吃辛辣刺激性食物、油腻食物、含糖量高的食物、海鲜类食物、抗凝药物等。1、辛辣刺激性食物戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,患者通常会出现恶心、呕吐、腹泻、便秘等胃肠道不适症状。在日常生活中,患者要避免吃辛辣刺激性的食物,比如辣椒、芥末等,以免加重胃肠道不适症状,不利于疾病的恢复。2、油腻食物... [详细]

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