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戈谢病
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667 个关于戈谢病的问题 我要提问
  • 治疗戈谢病的最新方案

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    治疗戈谢病的最新方案包括酶替代疗法、基因治疗、造血干细胞移植和脾脏切除术等治疗手段。如果症状持续或加剧,应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的酶蛋白到患者体内,以补充缺失的酶活性,减轻细胞内脂质沉积。此方法旨在恢复患者体内缺乏的酶功能,减少脂肪积累,从而缓解戈谢病的症状。2.基因... [详细]

  • 戈谢病的症状是怎样?

    支忠继

    支忠继 主任医师

    擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

    河北医科大学第三医院

    戈谢病的症状主要包括皮肤损害、眼部病变、骨骼损害等,需要根据具体的症状表现进行治疗。1、皮肤损害戈谢病是一种家族遗传性疾病,由于体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致体内的葡萄糖不能有效地转化为能量,从而在皮肤组织中沉积,引起皮肤损害,通常会出现皮肤干燥、斑疹、皮肤溃疡等症状。2、眼部病变由于葡萄糖脑苷脂酶的活性下降,导致体... [详细]

  • 戈谢病是上腹大还是下腹大?

    李霞

    李霞 主任医师

    擅长:擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。

    中南大学湘雅二医院

    戈谢病的主要症状是生长发育落后于同龄人,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压。主要是上腹部会有发硬和肿大,后期如果合并腹水就会有下腹部的肿大改变。需要酶替代治疗和基因治疗。同时需要对症治疗的。

  • 戈谢病最明显的症状?

    李长林

    李长林

    擅长:

    安阳市人民医院

    戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,是染色体上的隐性遗传病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于缺乏葡萄糖苷酶,葡萄糖糖苷在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累,导致相应的临床表现。Ⅰ型高氏病进展缓慢。脾切除后存活时间长,智力正常,但生长发育落后。

  • 戈谢病查什么查的出来?

    张岩岩

    张岩岩 医师

    擅长:妇科儿科,高血压,糖尿病

    聊城市中医院

    这个疾病会有生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等症状,确诊的话需要,根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断,进一步确诊应检测白细胞。或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性确诊。具体的听从当地医生安排的。

  • 小儿戈谢病能自愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能自愈。小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性代谢障碍性疾病。该酶的缺失使得葡糖脑苷脂不能被分解,在单核吞噬细胞系统内积累,形成特征性的生物膜包涵体。这种累积会导致多种脏器受累,并引起相应的临床表现,如贫血、肝脾肿大等。由于疾病的根本病因在于基因突变引起的酶缺乏,所以无法通过机体自身的调... [详细]

  • 骨穿结果能确诊戈谢病吗

    黄凌云

    黄凌云 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、骨质疏松、肾上腺疾病。

    湖南省人民医院

    骨穿结果能确诊戈谢病,建议去正规的医院检查一下,然后咨询一下专业的医生。戈谢病是一种家族性糖的代谢疾病。发生这种疾病会产生不小的后果,因为此病会影响到人们的染色体,给人们身体的中枢神经系统,会带来很大的病变。戈谢病的发病率是比较低的,但是发病后果是比较严重,人们必须要做好相对应的治疗措施。

  • 戈谢病携带就会犯病吗?

    黎永安

    黎永安

    擅长:

    辽宁省朝阳市中心医院

    携带不一定就会犯病。酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法,治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行,每隔两周治疗一次,每次花1—2小时,酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状,让患者享受更好的生活质量。如果有这个病的话,坚持治疗是最好的治疗方法。

  • 为什么得戈谢病?

    付颖瑜

    付颖瑜

    擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。

    你好,你所说的这种疾病的话这个为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。一般确定这种疾病的话,可以根据不同分型,可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗,以及对症支持治疗。具体的听从当地医生指导。

  • 戈谢病遗传基因几率

    刘泽群

    刘泽群 主治医师

    擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

    广州市妇女儿童医疗中心

    戈谢病遗传基因的几率一般在25%-60%,通常是属于一种罕见的常染色体隐性遗传病。戈谢病通常是属于一种常染色体隐性遗传病,主要是因为基因突变引起的,通常是因为葡萄糖脑苷脂酶基因突变,导致葡萄糖脑苷脂堆积在溶酶体内,从而引起肝脾肿大、贫血、生长发育迟缓等症状。戈谢病是属于一种比较罕见的疾病,通常是因为基因突变引起的,通... [详细]

  • 戈谢病是怎么发现的?

    张静

    张静 主治医师

    擅长:擅长治疗内科常见病及多发病,如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。

    湖州第六医院

    戈谢病根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断,进一步确诊应检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。根据不同分型,可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗,以及对症支持治疗。

  • 戈谢病是罕见病吗?

    李霞

    李霞 主任医师

    擅长:擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。

    中南大学湘雅二医院

    戈谢病不算是罕见病的,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。主要症状是生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。根据不同分型,可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗,以及对症支持治疗。

  • 戈谢病治疗药物

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病的治疗可能需要使用伊米苷酶、赛诺菲-阿尔茨海默病、阿糖苷酶、莫特普鲁单抗或美法仑等药物。由于戈谢病是一种罕见遗传性疾病,建议在专业医生指导下进行治疗,必要时可前往血液内科就诊。1.伊米苷酶伊米苷酶适用于补救性治疗黏多糖贮积症Ⅰ型和戈谢病患者由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的神经系统并发症。该药物能减少细胞内生物膜上的... [详细]

  • 戈谢病晚期会怎样

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病晚期通常伴随着脾脏肿大、贫血、低血糖、神经系统症状和呼吸困难。1.脾脏肿大由于戈谢细胞在脾脏内积聚,导致脾脏体积增大。可引起脾功能亢进,出现血细胞减少、免疫功能下降等现象。2.贫血戈谢细胞干扰红细胞的正常代谢和生成,影响铁的利用,进而引发贫血。会导致患者出现乏力、头晕等症状,严重时可引起心慌、胸闷等不适。3.低... [详细]

  • 戈谢病晚期症状?

    李长林

    李长林

    擅长:

    安阳市人民医院

    如果是戈谢病晚期,身体的大部分功能很难恢复,大约一年后就会死亡。即使在早期,这种病也很难治愈。长期治疗是需要的,一旦控制不好,很容易加重病情。戈谢病需要终生治疗,很少有人能长期存活。

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