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戈谢病
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667 个关于戈谢病的问题 我要提问
  • 戈谢病能活多久?

    林慧颖

    林慧颖

    擅长:

    海口市第四人民医院

    戈谢病的治疗是比较困难的,主要是因为它是一种家族遗传性的疾病,并且治疗的希望并不大,具体能活多久,并没有一定的数据来表示,格谢病的治疗主要就是增加患者的寿命,对于延长患者寿命,提高生存质量有着显著的效果,绝大多数临床症状改善,脏器不在继续受累,主要用于戈谢病Ⅰ型治疗,对于Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应症。

  • 戈谢病的早期症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病的早期症状可能包括乏力、脾肿大、贫血、黏膜炎和肌张力减低等,但这些症状也可能是其他疾病的表现。由于戈谢病是一种罕见遗传代谢疾病,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.乏力乏力是戈谢病患者常见的临床表现之一。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡氏体在溶酶体内蓄积,影响细胞功能和代谢,进而引发乏力。乏力感可能出现在身体各个... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    小儿戈谢病是一种常染色体遗传性疾病,其发病与基因突变有关。该疾病的主要原因是由于患儿体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷酸酶的酶类物质,导致葡萄糖代谢异常,在组织中积聚并引起一系列病理改变。具体来说,当父母携带了相关的基因变异时,他们的子女患病的风险就会增加。如果双亲均患有戈谢病,则子代患病的概率为50%左右;若只有一方患有此... [详细]

  • 戈谢病发病症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病的发病症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱以及骨骼病变。由于戈谢病是一种罕见遗传性疾病,建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。1.乏力乏力主要是由于戈谢细胞在患者体内积累导致的代谢障碍和能量不足。这些细胞通常聚集在肌肉组织中,导致肌肉功能受损,进而引发乏力的症状。2.肝脾肿大戈谢细胞在肝脏和脾脏内异常增生... [详细]

  • 戈谢病骨髓移植治疗成功率

    简磊

    简磊 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

    三峡大学附属仁和医院

    戈谢病骨髓移植治疗成功率在三成左右。骨髓移植是器官移植一种,将正常骨髓由静脉输入到患者体内,取代病变骨髓,重建患者造血功能和免疫功能,从而治疗某些疾病。骨髓移植后可提高疗效,改善预后,获得长期生存乃至根治。骨髓移植成功率受很多因素影响,如移植前疾病状态、植入过程是否顺利等。

  • 发现戈谢细胞一定是戈谢病吗?

    蔡康兴

    蔡康兴 主治医师

    擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

    云南省普洱市77327部队医院

    戈谢细胞是临床上诊断戈谢病的重要依据,戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞。有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞,它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血等疾病中,要注意鉴别。

  • 无花果能治戈谢病吗?

    龙鹏晨

    龙鹏晨

    擅长:

    海南省皮肤病医院

    高雪病患者很难治愈,而且高雪病患者也可能有吐血。高雪病是一种葡萄糖脑苷疾病,家族遗传性代谢性疾病,以及酶替代疗法。酶替代疗法对延长患者的寿命、提高患者的生活质量具有显著作用。大部分临床症状得到改善,器官没有持续受影响。主要用于治疗I型高雪氏病。对于III型患者,这不是酶替代疗法的指征。

  • 戈谢病怎么遗传

    朱福民

    朱福民 主治医师

    擅长:在中国医科大学毕业,在临床工作20余年,主要擅长普外科,骨外科,心血管科,脑血管疾病,呼吸科,神经科,消化科,常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。

    朝阳市中心医院

    戈谢病父母遗传的几率比较大。戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病。病人父母都是隐性基因携带者,如果患者的父母再次生育,其子女的风险为25%。如果戈谢病患者的配偶没有携带基因,那么出生的后代都是正常的,但都是隐性基因携带者。如果戈谢病的配偶是隐性基因携带者,那么一半的后代会患此病,一半是隐性基因携带者。建议及时进行遗传咨询。

  • 戈谢病是什么病能治愈吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症,主要累及多个器官系统,以骨骼、肝脾肿大为主要特征,可通过血常规、骨髓涂片、CT检查等进行诊断。戈谢病是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病,患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶,使得葡糖脑苷脂不能被分解而积累在细胞内,形成一种称为“戈谢包涵体”的物质。这些包涵体在不同组织中的... [详细]

  • 戈谢病如何确诊?

    吴光秀

    吴光秀 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

    重庆市涪陵中心医院

    戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传。这种疾病的确诊主要是做染色体方面的检查。如果已经检查出该病,一定要需要积极的对症的治疗,延缓病情的进展。但是目前针对这种染色体方面的遗传,家族性遗传病还没有特别的治疗方案,只有对症治疗。

  • 戈谢病症状?

    廖林海

    廖林海

    擅长:

    上海中医药大学附属曙光医院(西院)

    戈谢病是家族性糖脂代谢病,是染色体隐性遗传,是最常见的溶酶体沉积病。胰高血糖素是一种可溶性糖脂,是细胞中的一种成分,广泛存在于人体中。由于缺乏葡聚糖酶,葡聚糖酶积累在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞中,导致相应的临床表现。典型症状为后向生长发育、肝脾逐步扩大、病理性骨折、鱼鳞皮变化等。

  • 小儿戈谢病是绝症吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏引起的绝症。小儿戈谢病属于一种罕见的遗传性疾病,主要是由编码葡糖脑苷脂酶的基因突变所致。这种酶的缺失使得葡糖脑苷脂不能被正常分解代谢,在体内累积并形成特征性的戈谢包涵体。随着疾病的进展,这些包涵体会影响多个器官的功能,最终导致器官损伤和衰竭,因此被视为绝症。尽管如此,早期诊断和适当治疗... [详细]

  • 怎么确定是戈谢病

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检查等方式确定。1、临床症状戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,通常会出现生长发育迟缓、面容特殊、肝脾肿大等症状,部分患者还会出现癫痫、肌张力低下等情况。如果患者出现上述症状,可以初步考虑是戈谢病。2、实验室检查患者可以通过血常规检查、血生化检查等实验室检查方式,可以... [详细]

  • 戈谢病酶治疗多久?

    田硕

    田硕 主治医师

    擅长:前列腺肿瘤、前列腺结石、前列腺囊肿、慢性前列腺炎、前列腺癌、前列腺增生

    石家庄市第一医院

    戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,引起葡糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病,... [详细]

  • 戈谢病的治疗方法

    李砚秋

    李砚秋 医师

    擅长:内科

    其他

    如果脾大引起症状明显多需要手术治疗,定期复查看看。

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