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戈谢病
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667 个关于戈谢病的问题 我要提问
  • 戈谢病和尼曼匹克病是血液病吗?

    李明远

    李明远 副主任医师

    擅长:擅长各类肝病和发热感染性疾病,以及结核,艾滋病,手足口等等传染病。

    安徽中医药大学第一附属医院

    戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内的积聚。戈谢病是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积导致的。等在1963年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 小儿戈谢病用脐带血能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病通常无法被脐带血治愈。虽然脐带血含有可替代患者异常骨髓的健康造血干细胞,用于戈谢病的脐带血移植可减少葡糖脑苷脂的累积,缓解症状。但由于戈谢病是基因缺陷所致的溶酶体贮积症,涉及多种代谢途径的紊乱,仅依靠脐带血中的细胞不能彻底修复受损的生物化学过程,因此难以达到根治的目的。对于某些特定类型的戈谢病,脐带血中的特... [详细]

  • 戈谢病出现钙化说明什么?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    你好,根据您现在的这种情况,多考虑是一种免疫系统和血液内科的一种疾病,这种钙化多考虑疾病的一个进展过程。建议您现在这种情况要到专业的血液内科和免疫科是诊断明确以后,可以选择脾脏的切除来治疗这种比较罕见的疾病,要在医生的判定下才能进行。

  • 治疗戈谢病的最新方案

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    治疗戈谢病的最新方案包括酶替代疗法、基因治疗、造血干细胞移植和脾脏切除术等治疗手段。如果症状持续或加剧,应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的酶蛋白到患者体内,以补充缺失的酶活性,减轻细胞内脂质沉积。此方法旨在恢复患者体内缺乏的酶功能,减少脂肪积累,从而缓解戈谢病的症状。2.基因... [详细]

  • 戈谢病有哪些症状?

    李霞

    李霞 主任医师

    擅长:擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。

    中南大学湘雅二医院

    戈谢病属于一类家族性糖脂蛋白代谢疾病,它是染色体隐性遗传性疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传,主要现象包括生长发育落后于同龄人,甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大,尤其是以脾大更明显,出现脾功能亢,进门脉高压症,骨和关节也可以受累。

  • 戈谢病患者吃什么好?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    食物禁忌:1。避免吃海鲜;2.避免吃油腻的食物;3.避免吃干粮。鱼翅属于鱼腥味很重的食物,不利于缓解高雪氏病中的激素代谢紊乱,也加重了原有的皮肤症状。应该吃新鲜淡水鱼。狗肉是一种温热的滋补食品,可以抑制身体的免疫功能,不利于炎症等疾病的消散,也应该减少或避免。应该吃新鲜的鱼。

  • 中医戈谢病治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    中医戈谢病治疗可采取中药调理、针灸疗法、艾灸疗法、血清酶替代治疗、脾脏移植等方法。1.中药调理通过中药内服来调节身体气血平衡,缓解症状。适用于轻度至中度戈谢病患者,旨在改善症状、延缓病情进展。2.针灸疗法针灸可刺激穴位以调节气血流通,可能对减轻戈谢病相关症状有益。适合轻到中度患者,在专业针灸师指导下定期接受治疗。3.... [详细]

  • 戈谢病治疗药物

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病的治疗可能需要使用伊米苷酶、赛诺菲-阿尔茨海默病、阿糖苷酶、莫特普鲁单抗或美法仑等药物。由于戈谢病是一种罕见遗传性疾病,建议在专业医生指导下进行治疗,必要时可前往血液内科就诊。1.伊米苷酶伊米苷酶适用于补救性治疗黏多糖贮积症Ⅰ型和戈谢病患者由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的神经系统并发症。该药物能减少细胞内生物膜上的... [详细]

  • 戈谢病是如何得的?

    李霞

    李霞 主任医师

    擅长:擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。

    中南大学湘雅二医院

    酶替代治疗基因治疗应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有基因的细胞,脾切除适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4到5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。

  • 戈谢病的症状是怎么样的?戈谢病症状有哪

    田元庆

    田元庆 主任医师

    擅长:治疗各种脑瘤

    宁波西和医院,浙江省宁波市

    戈谢病有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型:1.成人型(Ⅰ型)为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病,... [详细]

  • 小儿戈谢病是遗传吗

    李超林

    李超林 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病,高血压,高血脂,骨质疏松,肥胖,性腺疾病

    烟台毓璜顶医院

    小儿戈谢病是遗传病。小儿戈谢病属于常染色体隐性遗传病,葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21。造成此病发生的原因是患儿的父母出现了基因缺陷,把致病基因遗传给了患儿,导致患儿体内葡萄糖脑苷脂代谢障碍。葡萄糖脑苷脂会在单核巨噬细胞系统内堆积,患儿通常表现为生长发育迟缓。

  • 戈谢病是什么病

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传疾病。戈谢病是一种较为常见的糖脂代谢性疾病,通常是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所导致的,会导致体内的葡萄糖脑苷脂酶活性降低,使体内的葡萄糖脑苷脂堆积,从而引起疾病。患者可能会出现生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血等症状,部分患者还可能会出现骨痛、出血、感染等症状。戈谢病的患... [详细]

  • 戈谢病有哪些症状

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    戈谢病是一种基因突变导致的遗传性溶血性疾病,主要表现为贫血、感染、出血等症状。1、贫血患者体内的红细胞寿命较短,且红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低,导致红细胞寿命缩短,从而出现不同程度的贫血症状。患者可以在医生的指导下进行补充铁剂治疗,如硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等,必要时还可以进行输血治疗。2、感染戈谢病患者常... [详细]

  • 小儿戈谢病症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等,通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官,巨噬细胞内葡糖脑苷脂积累会导致这些组织出现异常增生。肝脾肿大的情况... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。轻度或早期诊断、及时治疗可能有助于改善预后,因此建议定期监测病情进展。对于戈谢病患儿,应密切监测病情变化,并遵... [详细]

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