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戈谢病
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667 个关于戈谢病的问题 我要提问
  • 儿童戈谢病早期症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    儿童戈谢病的早期症状可能包括乏力、肝脾肿大、贫血、肌张力减低以及运动发育迟缓。由于戈谢病是一种罕见遗传性疾病,建议及时就医以进行确诊和治疗。1.乏力乏力是由于戈谢细胞在各组织器官内累积导致的功能障碍所致。这些细胞主要集中在肝脏和脾脏中,因此会导致肝脾肿大。2.肝脾肿大戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚,会刺激这些器官的炎症反... [详细]

  • 为什么会得戈谢病?

    支忠继

    支忠继 主任医师

    擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

    河北医科大学第三医院

    戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,主要是基因突变导致的。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的,患者会出现肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血等症状。戈谢病目前还没有有效的治疗方法,只能通过对症治疗缓解患者的症状。戈谢病的患者可以在医生的指导下使用维生素B1、维生素B12等药物治疗,如果患者出现... [详细]

  • 戈谢病一般能活多久?

    陆克义

    陆克义 副主任医师

    擅长:擅长各种疾病。

    山西医科大学第一医院

    你儿子这种情况首先要明确是戈谢病哪种分型,戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后,预后最好。谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。谢病Ⅲ型多由于神经系统症状表现较重,死于并发症。

  • 戈谢病

    李祤

    李祤 医师

    擅长:全科

    通化市五通医院

    戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的一种疾病。临床表现为不明原因的脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。1、脾肿大戈谢病患者通常会出现脾肿大的情况,肿大的脾脏质地较软,表面光滑,容易被推动。如果患者的脾肿大比较严重,可能会导致脾脏破裂,引起腹腔出血。2、贫血戈谢病会导致患者体内的... [详细]

  • 戈谢病可以治愈吗?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。戈谢病Ⅱ型... [详细]

  • 戈谢病是怎么得的

    邓洪容

    邓洪容 副主任医师

    擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

    中山大学附属第三医院

    戈谢病是一种基因突变导致的疾病,是一种遗传性溶血性疾病。得戈谢病的原因有很多,主要是受基因影响、葡萄糖脑苷脂酶基因突变、β-脂蛋白基因突变等影响。1、基因影响戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的疾病,该基因位于染色体9p34区,在显性基因中,葡萄糖脑苷脂酶只有在葡萄糖脑苷脂酶的参与下才会被激活。如果在基因中出... [详细]

  • 戈谢病骨髓移植治疗成功率

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    戈谢病骨髓移植治疗的成功率相对较高,一般在60%-80%,但具体的成功率还需要根据患者的病情、身体状况等进行综合判断。戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所致。戈谢病的患者常会出现脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等,严重时甚至会危及生命。对于病情较轻,且身体... [详细]

  • 戈谢病属于遗传病吗

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。戈谢病Ⅱ型... [详细]

  • 有戈谢细胞就是戈谢病吗?

    付颖瑜

    付颖瑜

    擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。

    戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断。

  • 四川仪陇县人民医院能检查出戈谢病吗?

    刘晓金

    刘晓金 主任医师

    擅长:从事中药的新剂型研究,涉及中药提取、药剂、药理、药物分析等多方面内容。对一些化学实验有所学习并在中医内科及中医妇科的临床研究及中医药药品的用法用量有所了解。

    山东中医药大学

    您好!戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种为常染色体隐性遗传病引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚,建议到大医院检查!祝您健康!

  • 儿童戈谢病早期症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    儿童戈谢病的早期症状可能包括乏力、肝脾肿大、贫血、肌张力减低以及运动发育迟缓。由于戈谢病是一种罕见遗传性疾病,建议及时就医以进行确诊和治疗。1.乏力乏力是由于戈谢细胞在各组织器官内累积导致的功能障碍和代谢异常所致。表现为人感到身体疲乏无力,可能伴有嗜睡。2.肝脾肿大戈谢细胞在肝脏和脾脏中积聚,导致这些器官体积增大,进... [详细]

  • 戈谢病1型的症状?

    付颖瑜

    付颖瑜

    擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。

    戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢异常病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发... [详细]

  • 戈谢病骨髓移植治疗成功率

    简磊

    简磊 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

    三峡大学附属仁和医院

    戈谢病骨髓移植治疗成功率在三成左右。骨髓移植是器官移植一种,将正常骨髓由静脉输入到患者体内,取代病变骨髓,重建患者造血功能和免疫功能,从而治疗某些疾病。骨髓移植后可提高疗效,改善预后,获得长期生存乃至根治。骨髓移植成功率受很多因素影响,如移植前疾病状态、植入过程是否顺利等。

  • 戈谢病和尼曼匹克病是血液病吗?

    李明远

    李明远 副主任医师

    擅长:擅长各类肝病和发热感染性疾病,以及结核,艾滋病,手足口等等传染病。

    安徽中医药大学第一附属医院

    戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内的积聚。戈谢病是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积导致的。等在1963年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 戈谢病费用大吗?

    吴光秀

    吴光秀 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,甲状腺结节,垂体疾病,矮小症。

    重庆市涪陵中心医院

    你好,根据你的描述情况来看,治疗戈谢病的药名为伊米苷酶,目前在中国已经上市。不过因为研发成本高,受用人群特别少,价格非常贵,成年人一年费用超过二百万;同时,戈谢病需要终身用药,这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言,都是天文数字,希望我的回答对你有所帮助到你,祝你生活愉快

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