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戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,可导致发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等。建议及时到甲级医院血液科,在专家指导下采取针对性的治疗措施,注意饮食调理,确保营养平衡,适当锻炼,增强体质。
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戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,临床上会表现为生长发育迟缓,肝脾肿大,还可以累及中枢神经系统,出现意识改变,营养障碍,行走困难,还可以出现呼吸困难的临床症状。如果不及时的进行处理,严重的还可以导致生命危险。戈谢病可以通过典型的临床症状,通过骨髓涂片可以快速做出初步诊断。如果想要进一步确定诊断,还需要通过检查β葡萄糖... [详细]
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根据患者的问题来分析这类疾病,是为常染色体隐性遗传性疾病,这类疾病主要表现为脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱,对于这类疾病患者,可以采用药物进行治疗相似葡萄糖脑苷止酸治疗本病也可以通过骨髓移植进行治疗。
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它是一种常染色体隐性遗传病,常伴有脾肿大。这种疾病进展缓慢,逐渐发展为中枢神经系统症状。目前,主要是对症治疗,但不能从治疗的原因出发,要注意幼儿保育,饮食清淡,多吃蔬菜水果,合理饮食,注意营养充足。避免辛辣刺激的食物。一般治疗,注意患者的营养摄入,对症治疗,包括支持、输血或红细胞输血(贫血)。对于II型患者,疼痛缓解... [详细]
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戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚,临床症状明显。应及时去医院内分泌科通过血常规,骨髓图片及酶学检查明确具体病变情况,如果确诊为戈谢病,结合管着临床症状,可以考虑行脾切除。
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病情分析:戈谢病是一种家族性糖代谢性疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,也叫葡糖脑苷脂病;主要表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大,病理性骨折,鱼鳞样皮肤改变。根据不同分型,可采取脾切除,酶替代治疗、基因治疗;注意皮肤清洁干爽,注意口腔卫生,不要着凉预防感冒,不要做剧烈活动,以免骨折,定期复查。
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戈谢病:是一种由基因突变引起的家主遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的病人,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪疲倦积在肝脏,脾和骨髓中.戈谢病能导致疼痛,疲劳,黄疸问题,骨损伤,贫血甚至死亡.
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戈谢病患者可适量食用瘦肉,注意烹饪方式和肝功能监测。戈谢病是一种溶酶体贮积症,由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在身体各组织中积聚。瘦肉中含有适量的蛋白质和必需脂肪酸,对于维持机体正常代谢和免疫功能有益。但戈谢病患者肝脏功能可能受损,因此在食用瘦肉时应选择烹饪方式如蒸、煮等,避免油炸或过度加工,同时定期监测肝功能... [详细]
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戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。这种疾病的致病基因位于1号染色体,基因异常,致β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,使葡萄脑苷脂在肝、脾骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
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小儿戈谢病症状一般会有生长发育滞后,甚至退步,肝脾进行性肿大,特别是脾肿大,肝功能异常,脾功能亢进,可有淋巴结肿大,骨关节受累,可见病理性骨折。门脉高压肺动脉高压,肺部受累有咳嗽,呼吸困难,紫绀,皮肤可见鱼鳞病,暴露皮肤可见棕黄色斑点。
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小孩戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力,也可能会出现运动障碍和智力减退的情况。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病,建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积,形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官,进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的表现... [详细]
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戈谢病的遗传方式为常染色体隐性遗传,可通过酶替代疗法、底物减少疗法、基因治疗或骨髓移植等治疗手段进行管理。如果症状持续或加剧,应建议患者及时就医以评估治疗方案。1.酶替代疗法通过静脉注射携带相应基因重组体的工程菌来表达并释放所缺的酶蛋白,以补充患者体内缺乏的酶活性。此方法旨在恢复患者细胞内溶酶体的功能,从而改善其代谢... [详细]
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关于这个戈谢病是一种遗传性的疾病,如果家族史中有人得过这个病的话,遗传几率是很大的,所以说在孕妇怀孕的时候就要做好一个检查,如果确诊为有这种病,可以注射一些活性酶在细胞里培养,但是如果比较严重的话就需要终止妊娠。
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你好!戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,可导致生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等。建议及时到正规三甲医院血液内科就诊,在专科医生指导下采取针对性治疗措施,平时注意饮食调理,保证营养均衡,适当锻炼,增强体质。
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你好,根据你的描述情况来看,治疗戈谢病的药名为伊米苷酶,目前在中国已经上市。不过因为研发成本高,受用人群特别少,价格非常贵,成年人一年费用超过二百万;同时,戈谢病需要终身用药,这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言,都是天文数字,希望我的回答对你有所帮助到你,祝你生活愉快
戈谢病
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