苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，其主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状和皮肤划痕征。这样的孩子经常有小头畸形，而难闻的老鼠气味是这种疾病的特殊症状。儿童会比同龄儿童发育迟缓、反应迟缓、智商显著降低。在治疗方面，治疗越早，效果越好。经过治疗，一些儿童的病情可以得到控制，智商也可以恢复。患有苯丙酮尿症的儿童不会影响他... [详细]

根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症。丙酮尿症（Pku）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（Pa）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床上的表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经现象、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊... [详细]

苯丙酮尿症的诊断通常基于血液中苯丙氨酸浓度的检测，正常范围因年龄而异，新生儿为0.15-1.2mg/dL，儿童为0.66-1.11mg/dL，成人则为0.3-1.2mg/dL。血液中的苯丙氨酸浓度高于正常范围可能表明患有苯丙酮尿症。高水平的苯丙氨酸可能导致神经系统损伤，影响智力发育。患者可以遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶... [详细]

小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。1.智力低下由于脑内神经递质合成不足导致认知功能... [详细]

婴儿苯丙酮尿症多由基因突变、染色体畸变或家族遗传引起，导致代谢障碍，需要特殊饮食治疗。新生儿筛查阳性时，应立即开始低苯丙氨酸饮食，以降低血苯丙氨酸浓度，防止大脑损伤。1.基因突变基因突变是指DNA序列发生了永久性的改变，在编码酪氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤合成酶等关键酶的基因上发生突变时，会导致这些酶的功能缺失或异常，从... [详细]

苯丙酮尿症控制不好可能导致智力发育迟缓、行为异常、神经功能障碍、癫痫发作和心血管疾病。1.智力发育迟缓智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致脑内神经营养因子合成不足。智力低下、学习困难和适应社会能力差是主要临床表现，通常需要特殊教育和支持。2.行为异常行为异常可能与大脑中神经递质代谢紊乱有关，影响中枢神经... [详细]

新生儿苯丙酮尿症偏高可以通过饮食调整、药物治疗以及定期复查来管理。1.饮食调整新生儿苯丙酮尿症偏高需要严格控制蛋白质摄入，尤其是苯丙氨酸含量高的食物。建议采用低苯丙氨酸配方奶粉，并逐步过渡到低蛋白饮食，以减少苯丙氨酸的摄入量。2.药物治疗在医生指导下，可以使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。这些药物可以改善苯丙酮尿症患者... [详细]

苯丙酮尿症可以通过新生儿筛检检测出来。新生儿筛检通常包括对特定代谢指标的检测，如苯丙氨酸浓度。由于苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平异常升高，因此可通过筛检方法检测出来。通过早期发现和治疗，可以减少高苯丙氨酸对神经系统发育造成的损害。除了新生儿筛检外，还可以通过血液或尿液分析来诊断苯丙酮尿症。此外，基因检测也可用于确定个体... [详细]

你好，据你描述的情况，检查结果是一个数值，有参考范围，如果数值在参考范围中，说明你的孩子检查正常，没有着两种病。

苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于常染色体单基因遗传病，通常是由于缺失苯丙氨酸代谢酶，从而引起人体内苯丙氨酸及其酮酸堆积，且从尿中大量排出。目前苯丙酮尿症的治疗方法主要有低丙酮酸饮食控制法，基因疗法等。经典型的苯丙酮尿症一般是指患者血苯丙氨酸值大于200mg/L。

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。如果饮食控制不好的话，容易导致神经发育异常。

你好，一般情况TSH促甲状腺激素（参考值：0.47-4.64），你这种情况看来是正常的现象。不用担心。

你的小孩的检查指标稍高于正常值，这种情况还有必要复查一下的，作此检查主要是了解是否存在苯丙酮尿症等疾病。

苯丙酮尿症的正常值一般是在0.06-0.18mmmmol/L之间，而新生儿的苯丙酮尿症的正常值应该小于1.2mmol/L，所以如果平时发现苯丙酮尿的值不正常的话，一定要去附近专业的医院进行检查，找出并且的原因，并及时治疗。在平时的饮食方面一定要注意，要多吃一些水果和蔬菜，少吃一些蛋白质含量比较高的食物。

苯丙酮尿症的发病原因主要是由于基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入导致的。该疾病需要通过特殊的饮食控制和治疗来管理，建议患者及时就医以获取专业指导。1.基因突变苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成障碍导致的。当患者携带致病变异时，会导致苯丙氨酸代谢异常，从而引起高苯丙... [详细]