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苯丙酮尿症
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667 个关于苯丙酮尿症的问题 我要提问
  • 苯丙酮尿症多久能治好

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    饮食掌握最少需连续到青春期以后。患儿能够在低苯丙氨酸食物喂养的基本上,须要用低苯丙氨酸的奶粉,大概说低苯丙氨酸的饮食选择医治。

  • 苯丙酮尿症的症状犯病后是什么样子

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少、湿疹,这些症状可能在婴儿期或儿童期出现,如果怀疑孩子患有此疾病,应尽快就医进行基因检测和相关实验室检测以确诊。1.智力低下由于基因突变导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸不能正常代谢,进而影响脑内神经递质合成,从而出现智力低下的现象。主要... [详细]

  • 苯丙酮尿症能吃母乳吗

    张桂红

    张桂红 副主任医师

    擅长:急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗,急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。

    哈尔滨市第一医院

    苯丙酮尿症的患者不能吃母乳。即使母乳的营养价值非常高,但并不适合患者。诊断为这种病,宝宝应该进食特制的低苯丙氨酸奶粉,若到添加辅食的年纪,孩子也需要进食低苯丙氨酸的辅食,因为只有这样才可以降低对孩子的伤害,才可以让其大脑和肢体正常发育、延长寿命。假如孩子不按这种饮食方法进行治疗生长发育会严重落后,脑功能也会发生进行性... [详细]

  • 苯丙酮尿症是什么病

    黄圣婷

    黄圣婷 主治医师

    擅长:糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗

    昆明医科大学第一附属医院

    苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果患... [详细]

  • 新生儿苯丙酮尿症是怎么引起的

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿苯丙酮尿症是由于遗传基因突变、染色体畸变或母孕期用药不当导致的代谢异常,需要通过特殊配方奶粉或治疗性饮食进行管理。1.遗传基因突变由于遗传基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏或功能减低,进而影响到神经递质合成和蛋白质代谢过程中的多个环节,造成神经系统发育异常。这些异常包括脑组织中多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的减少以及... [详细]

  • 新生儿苯丙酮尿症可以治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿苯丙酮尿症可以通过饮食控制和特殊配方奶粉来治疗。新生儿苯丙酮尿症是因为基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低所致。通过低苯丙氨酸饮食可以减少体内苯丙氨酸含量,减轻症状并促进脑功能恢复。新生儿苯丙酮尿症通常在出生后3-7天内开始出现症状,但也有少数病例可能延迟至数月才出现症状。早期诊断和干预是关键,以减少长期... [详细]

  • 新生儿苯丙酮尿症患病率高吗

    卢成瑜

    卢成瑜 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

    广州医科大学附属第一医院

    新生儿苯丙酮尿症的患病率较低,约为1/10000-1/30000。苯丙酮尿症的遗传模式为常染色体隐性遗传,致病基因位于12号染色体长臂远端。由于人群中携带致病基因的频率较低,因此新生儿的患病率也较低。该疾病可通过新生儿筛查及时发现,建议高危家庭定期进行相关检测以确保孩子的健康。新生儿苯丙酮尿症还可能与环境因素有关,如... [详细]

  • 婴儿的先天性甲低和苯丙酮尿症能治好吗

    蔡英祥

    蔡英祥 医师

    擅长:儿科常见病及多发病

    晋江市医院晋南分院

    你好!这两种都是很常见的先天性代谢性疾病,是没办法治愈的,不过可以通过药物和饮食控制,可以让孩子像正常人一样成长。

  • 苯丙酮尿症饮食疗法?

    王志新

    王志新 主任医师

    擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

    中日友好医院

    苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性病变,主要表现为智力低下,发育迟缓皮肤,毛发颜色变浅,尿液有有霉臭或鼠尿的气味,确诊后治疗越早,对孩子的影响也就越小,孩子确诊后,主要是控制孩子的饮食,如孩子以米粉机奶糕为主食,随着孩子年冷增加,可以选用大米,小米,大白菜,土豆机菠菜。

  • 新生儿苯丙酮尿症是什么原因造成的

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿苯丙酮尿症是由于遗传基因突变、母体孕期饮食不当或孕期感染导致的代谢异常疾病,需要通过特殊配方奶粉或治疗药物进行管理。1.遗传基因突变由于遗传基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,造成苯丙氨酸代谢障碍,从而引起苯丙酮尿症。针对遗传性疾病的治疗主要是通过药物进行干预,如使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉来控... [详细]

  • 苯丙酮尿症能吃米饭吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    苯丙酮尿症患者可以适量吃米饭。米饭是碳水化合物的重要来源,可作为苯丙酮尿症患者日常饮食中的主食之一。但为了确保患者的身体健康,摄入量应控制在合理的范围内,并且选择无添加剂、低苯丙氨酸含量的优质产品。此外,对于患有苯丙酮尿症的孩子来说,需要特别注意避免食用高蛋白食物,如肉类、奶制品等,以减少体内苯丙氨酸的积累。由于苯丙... [详细]

  • 新生儿苯丙酮尿症症状有哪些

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿苯丙酮尿症的症状包括呕吐、腹泻、皮肤白斑、智力低下、毛发色素减退,这些症状可能表明新生儿患有苯丙酮尿症,这是一种遗传代谢疾病,需要及时就医。1.呕吐苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌,引发呕吐。呕吐通常发生在进食后,可能伴有恶... [详细]

  • 小孩20天左右苯丙酮尿症2.9正常吗

    张兆平

    张兆平 主治医师

    擅长:外科主治医师,对常见病、多发病,急诊与急救有自己丰富的临床经验。在三级甲等医院进修普外1年,骨科1年。对常见创伤骨折,普外疝气、大隐静脉、阑尾炎、妇科的手术及内科高血压、糖尿病,儿科常见病的诊疗有丰富的临床诊疗经验。

    延平区计划生育服务站

    你好,你家宝宝测苯丙酮尿症是用什么方法的呢?建议你最好能发一张检查的结果报告单的。不用太着急的。

  • 小儿苯丙酮尿症是什么症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状,通常在新生儿期难以发现,但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病,如果不及时治疗,可能会导致神经系统损伤,因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。1.智力低下由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致脑内神... [详细]

  • 苯丙酮尿症吃什么药好?

    曾海江

    曾海江 副主任医师

    擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。

    赣州市人民医院

    低苯丙氨酸不用吃药,这种病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物,比如说新鲜的牛奶、鸡蛋、动物肝脏,瘦肉等,还要控制糖量的摄取,母乳也少吃,一天不能超过250克的量,另外可以多吃一些菜泥、藕粉、菜水等零食孩子的辅食,低苯丙氨酸的食疗法是目前治疗该病的唯一方法,这样做的目的是为了预防脑部有损伤。

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