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苯丙酮尿症正常值多少
补充说明：苯丙酮尿症正常值多少
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
苯丙酮尿症的诊断通常基于血液中苯丙氨酸浓度的检测，正常范围因年龄而异，新生儿为0.15-1.2 mg/dL，儿童为0.66-1.11 mg/dL，成人则为0.3-1.2 mg/dL。血液中的苯丙氨酸浓度高于正常范围可能表明患有苯丙酮尿症。高水平的苯丙氨酸可能导致神经系统损伤，影响智力发育。患者可以遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗，同时还需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其水平在正常范围内。
建议定期进行血液苯丙氨酸浓度的检测，以早期发现并干预苯丙酮尿症，避免高苯丙氨酸血症对神经系统的持续损害。
2024-01-19 02:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
