发病时间：不清楚
苯丙酮尿症可以筛查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症可以筛查出来吗
2024-05-08 16:15
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症可以通过新生儿筛检检测出来。
新生儿筛检通常包括对特定代谢指标的检测，如苯丙氨酸浓度。由于苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平异常升高，因此可通过筛检方法检测出来。通过早期发现和治疗，可以减少高苯丙氨酸对神经系统发育造成的损害。
除了新生儿筛检外，还可以通过血液或尿液分析来诊断苯丙酮尿症。此外，基因检测也可用于确定个体是否携带导致此疾病的基因突变。
在考虑苯丙酮尿症时，应确保饮食中蛋白质摄入量适当，并定期监测血氨基酸水平以评估病情控制情况。必要时可在医生指导下使用低蛋白配方奶粉或特殊医学用途配方粉。
2024-05-08 17:23
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
