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小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
2024-10-08 10:11
小儿先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 低血糖 高血压
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小儿先天性肾上腺皮质增生症可通过药物治疗控制病情。
该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的，通常在新生儿期或婴儿期出现症状。由于激素水平异常，患儿可能出现生长迟缓、低血糖、高血压等症状。通过及时诊断和使用适当的药物，如糖皮质激素替代治疗，可以控制病情，避免并发症的发生。
2024-10-08 12:04
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
