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小儿先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传病呀
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传病呀
2024-05-24 14:34
小儿先天性肾上腺皮质增生症 遗传病 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能 高血压
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精选回答(1)
张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。
该疾病由编码21-羟化酶的基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病。父母双方各携带一个致病基因，当父母双方均未表达时，不会发病；当父母双方各自表达一个致病基因时，就会发病。
除基因突变外，还可能是由于某些药物引起的继发性肾上腺皮质功能减退导致的假象。需要进一步检查以确定具体原因。
对于小儿先天性肾上腺皮质增生症，应遵循医嘱定期监测电解质、血压等指标，并在医生指导下使用氢化可的松或其他替代治疗药物。患者家属也应学习识别紧急情况下可能发生的低血糖或高血压症状，并采取适当措施处理。
2024-05-24 16:42
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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