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进行性肌营养不良是什么遗传病
补充说明：进行性肌营养不良是什么遗传病
a******W 2022-01-18 14:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的遗传病。
进行性肌营养不良是由特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质。由于基因突变，造成相关蛋白缺失或功能障碍，影响到肌肉生长、修复和维持正常运动能力。患者可能出现逐渐加重的肌肉无力、萎缩、疲劳和呼吸困难等症状。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床特征，例如杜兴型肌营养不良可能伴随有面部特征改变和心脏问题。
诊断通常包括电生理测试如肌电图和神经传导研究以评估肌肉活动和神经信号传递。基因检测可用于确认特定基因变异，MRI扫描可显示肌肉萎缩的程度。目前尚无治愈进行性肌营养不良的方法，但物理疗法和康复训练可以延缓病情进展并提高生活质量。某些情况下，药物治疗如利鲁唑可能对部分类型有效。
面对进行性肌营养不良，重要的是保持良好的营养状态和适当的体重管理，避免过度劳累，以减少症状加剧的风险。定期复查以及积极参与医疗咨询是关键所在。
2024-03-10 14:51
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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