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进行性肌营养不良症多基因遗传?
补充说明：进行性肌营养不良症多基因遗传?
a******W 2024-01-24 11:26
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医生回答(1)
余盛 主治医师 三甲
擅长：营养科
提问
进行性肌营养不良症是一种由多个基因突变引起的遗传性疾病，其遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传。
进行性肌营养不良症是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的。这些蛋白质的功能障碍引起肌肉逐渐退化和功能丧失。患者可能出现肌力下降、运动能力减低、生长迟缓等症状。不同类型的进行性肌营养不良症具有特定的症状特征，如杜兴型肌营养不良可能伴随心肌受累。
诊断进行性肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。这些检查有助于确认疾病的类型和严重程度。针对进行性肌营养不良症的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持以及某些药物治疗，如利鲁唑片。选择合适的治疗方案需考虑患者的病情进展速度和具体表现。
患者应保持良好的营养状态，定期参与适宜的康复训练以维持肌肉功能，并避免剧烈运动以防加重肌肉损伤。
2024-03-21 05:15
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