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进行性肌营养不良是什么类型的遗传病
补充说明：进行性肌营养不良是什么类型的遗传病
a******W 2021-07-15 22:12
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进行性肌营养不良是一类由基因缺陷导致的遗传性肌肉疾病。
进行性肌营养不良是由基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质。由于基因异常，导致肌肉逐渐丧失力量和功能，病情呈进行性发展。患者可能出现肌无力、萎缩、运动发育迟缓等症状，随着年龄增长，症状会愈发明显。
诊断进行性肌营养不良通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检等实验室检查以及基因检测。此外，可采用超声心动图评估心脏受累情况。目前，针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和干细胞移植。物理疗法如康复训练可以维持肌肉功能，延缓病情进展；药物治疗可能涉及使用利鲁唑片以减缓病情恶化。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗管理计划，以最大限度地减少并发症风险。
2024-03-30 08:05
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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