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苯丙酮尿症用什么药治疗
补充说明：苯丙酮尿症用什么药治疗
2021-12-28 15:39
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治疗苯丙酮尿症药物主要有l-dopa、5-羟色胺及bh4等药物。因为是一种代谢性的疾病 ，通过药物促进苯丙氨酸的代谢，减低体内氨基酸浓度，尽量减轻对孩子运动系统及中枢神经系统的影响。同时需要注意加强体育锻炼，配合技能训练、语言训练等治疗。平时要以低蛋白饮食为主，减少牛肉、羊肉、动物内脏及海鲜类食物的摄入。
2022-01-21 11:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
