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马氏综合症有什么症状
补充说明：马氏综合症有什么症状
a******W 2022-02-18 16:51
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马氏综合症的症状包括身材矮小、胸廓畸形、肘部外翻、心血管病变和智力低下，这些症状可能随年龄增长而加剧，建议及时就医以评估和管理相关健康问题。
1.身材矮小
马方综合征是常染色体显性遗传病，由于基因突变导致患者体内生长激素受体异常，影响软骨细胞分化和增殖，进而阻碍骨骼正常生长。身高低于同龄人平均身高，生长速度减慢。
2.胸廓畸形
马方综合征患者结缔组织先天发育不良，肋骨过度延长，可能导致胸廓畸形。表现为胸部前后径缩短，出现桶状胸等现象。
3.肘部外翻
马方综合征患者的韧带和肌腱可能因结缔组织脆弱而松弛，导致肘部外翻的发生。主要表现为肘关节向外侧倾斜，可伴有疼痛感。
4.心血管病变
马方综合征中结缔组织缺陷会导致大血管中层囊性坏死，血压升高后易发生主动脉瘤。心脏听诊时可闻及杂音，严重者可能出现心绞痛、呼吸困难等症状。
5.智力低下
马方综合征患者可能存在神经系统的发育异常，智力低下的原因主要是大脑功能障碍。智力水平明显低于同龄人的平均水平，日常生活自理能力差。
针对马氏综合症的症状，可以进行血液检查以评估电解质平衡，还可通过超声心动图来评估心血管状况。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，如佩戴支具或进行脊柱矫形手术。患者应保持均衡饮食，避免剧烈运动，定期监测身体变化，以便及时发现并处理相关症状。
2024-03-01 06:55
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
