发病时间：不清楚
单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
补充说明：单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗
a******W 2022-02-19 21:00
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
单基因遗传病基因突变检查不是唐氏筛查。
单基因遗传病基因突变检查是对特定基因突变导致的遗传疾病进行诊断，而唐氏筛查主要评估胎儿患染色体异常的风险，如21三体综合征、18三体综合征等。两者目的不同，因此不是同一种检测。
针对常见的单基因遗传病，如囊性纤维化或苯丙酮尿症，可通过血液、唾液或棉签采样进行DNA分析来确定是否存在相关的基因突变。此外，一些医院还提供在线咨询服务，通过填写问卷的方式帮助患者初步判断患病风险。
在进行单基因遗传病基因突变检查时，应确保选择有资质的医疗机构，并告知医生家族史以提高准确性。对于唐氏筛查结果可疑者，应及时转诊至产前诊断机构进一步行羊水穿刺术或绒毛取样术确诊。
2024-02-09 23:40
举报向医生提问
单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
复方牛胎肝提取物片
用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
水飞蓟素胶囊
适用于慢性肝炎，肝纤维化及肝硬化，脂肪肝，酒精肝，中毒性肝损伤；对脂肪肝，酒精肝及药肝有良好的预防作用。
磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
