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唐氏筛查结果为高风险怎么办
补充说明：唐氏筛查结果为高风险怎么办
a******W 2022-02-21 15:49
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唐氏筛查结果为高风险时，可以考虑采取遗传咨询、无创DNA检测、羊水穿刺等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对患者及家属进行面对面交流，评估家族史并分析可能的风险。此措施有助于了解患者是否存在染色体异常家族史及相关疾病，指导进一步诊断和管理决策。
2.无创DNA检测
无创DNA检测通过抽取孕妇血液样本，分离胎儿DNA进行分析，通常在孕周进行。该检测可提供关于特定染色体异常的信息，支持高风险结果的确认；但需注意其并非100%准确。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下采集羊水样本进行细胞培养和分析，通常在孕期进行。此方法可以直接鉴定胎儿染色体数目和结构异常，是确诊的重要手段之一。但需考虑穿刺可能导致感染、出血等风险。
面对高风险的唐氏筛查结果，建议患者应保持积极心态，同时定期监测胎儿发育情况，如出现任何不适或疑虑应及时向专业医师咨询。必要时，可通过脐带血穿刺获取胎儿组织进行染色体分析，进一步确定是否存在染色体异常。
2024-03-29 17:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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