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唐氏综合症高风险，这娃还能要么
补充说明：唐氏综合症高风险，这娃还能要么
2023-08-03 11:44
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
唐氏综合征高风险，如果是孕妇，一般不建议要，如果不是孕妇，可以要，但如果是高龄孕妇，一般不建议要。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，表现为智力障碍、身体发育畸形，通常没有有效的治疗方法，主要是通过孕前筛查、孕中筛查和孕后筛查进行产前诊断。
1、孕妇
如果唐氏综合征高风险，是指在孕妇的血液中，检测到了甲型胎儿蛋白，但甲型胎儿蛋白正常值小于2.5MOM，如果孕妇是高龄孕妇，可能会导致胎儿出现畸形，所以一般不建议要。
2、非孕妇
如果是非孕妇，可以通过羊水穿刺进行产前诊断，如果结果异常，可以通过DNA检查进行确诊，如果结果异常，一般也不建议要。
唐氏综合征患者一般可以通过耐心教育和训练、音乐治疗等方式，改善其认知功能和生活能力，建议孕妇及时前往医院就医，在医生指导下进行治疗。
2023-08-03 20:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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