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唐氏综合症1:266高风险,截断值1:

发病时间:不清楚

唐氏综合症1:266高风险,截断值1:

补充说明:唐氏综合症1:266高风险,截断值1:

a******W 2022-03-28 17:02

唐氏综合症 羊水穿刺 胎儿 染色体异常 智力低下 缺陷 孕妇 孕期检查 发育

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症1:266高风险,截断值1,意味着在孕期筛查中,胎儿患有唐氏综合症的概率较高。

唐氏综合症筛查结果的意义在于帮助医生和家庭更早地了解胎儿的健康状况,从而可以提前做好准备和规划。这项检查的重要性在于它能为后续的诊断和治疗提供依据,帮助家庭做出更明智的决定。

这项检查通过分析孕妇血液中的特定标志物,结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。如果概率较高,如1:266,意味着胎儿患唐氏综合症的风险比普通人群高,但并不能确诊,需要进一步的确诊检查,如羊水穿刺或无创DNA检测,以确认诊断。

在得知高风险筛查结果后,首先应保持冷静,避免过度焦虑。重要的是要理解,筛查结果只是提示了胎儿患病的可能性,并不是确诊结果。应该客观看待这一结果,不要因此而做出过激的决定。接下来,应该按照医生的建议进行进一步的确诊检查,同时也要注意自身的身体状况,保持良好的生活习惯,为可能到来的宝宝做好准备。

【实用小贴士:】

1. 遵循医生的建议,进行进一步的确诊检查。

2. 保持积极乐观的心态,避免过度焦虑。

3. 注意孕期保健,保持良好的生活习惯。

4. 寻求专业的心理咨询和支持,帮助应对可能的情绪波动。

2026-01-14 14:33

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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