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唐氏综合症1：266高风险，截断值1：
补充说明：唐氏综合症1：266高风险，截断值1：
a******W 2022-03-28 17:02
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
根据正常范围，该指标结果为高风险，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认是否存在唐氏综合症。
该检查用于评估胎儿患唐氏综合症的风险，正常范围因不同实验室而异，但通常低于1:266。如果该检查结果高于1:266，可能意味着胎儿存在染色体异常，包括唐氏综合症。这可能是由于21号染色体三体引起的，导致智力低下和其他身体缺陷。确诊后，通常需要针对患者的具体情况制定个性化管理方案，如早期教育干预、特殊饮食需求等。必要时，可考虑进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样术。
建议孕妇遵循医生的指导，定期进行孕期检查，注意营养均衡，避免接触化学物质和放射线，以减少胎儿发育异常的风险。
2024-01-17 02:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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