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轻微的苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：轻微的苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-02-23 18:57
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轻微的苯丙酮尿症通常可以通过低苯丙氨酸饮食治疗来有效管理，实现临床治愈。
因为该疾病是由苯丙氨酸代谢障碍引起的，此时限制苯丙氨酸摄入后，可减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统造成的损伤，从而达到治愈效果。
轻度苯丙酮尿症患者可能不需要特殊治疗或只需要部分饮食调整即可控制症状。
对于轻度苯丙酮尿症，关键在于早期诊断与干预，以减少智力发育迟缓和其他神经精神异常的发生风险。定期监测患儿的血氨基酸水平以及神经发育评估是必要的。
2024-03-31 06:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
