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以下不属于血友病基因编辑治疗的是

发病时间:不清楚

以下不属于血友病基因编辑治疗的是

补充说明:以下不属于血友病基因编辑治疗的是

a******W 2022-02-23 19:00

血友病 出血性疾病 遗传性出血性毛细血管扩张症 凝血功能障碍 肌肉

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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血友病基因编辑治疗包括腺相关病毒介导的基因疗法、CRISPR-Cas9系统等。
这些治疗方法利用外源性基因修饰工具如AAV载体或CRISPR-Cas9组件进入细胞内,在目标位点进行基因修复或替换错误序列以恢复正常蛋白表达。不同方法选择取决于患者的具体基因变异情况及适应性。
如果患者存在凝血因子缺乏引起的出血性疾病,但其基因检测未发现与血友病相关的突变,则可能属于遗传性出血性毛细血管扩张症。该疾病也导致凝血功能障碍,但与特定基因突变有关。
在考虑血友病及其他凝血异常时,应避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险,并注意避免受伤部位出现硬块。同时,建议定期监测血液凝固指标,以便及时发现和处理任何潜在的问题。

2024-03-06 07:40

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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