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血友病家族遗传携带者检查
补充说明：血友病家族遗传携带者检查
a******W 2022-02-24 14:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病家族遗传携带者的检查通常包括凝血因子活性测定、基因检测、血小板计数、出血时间测定和D-二聚体检测。这些检查有助于诊断是否携带血友病基因。如果怀疑自身可能携带血友病基因或有相关症状，建议及时就医进行进一步的基因咨询和检测。
1.凝血因子活性测定
通过测量血液中特定凝血因子的水平来评估患者的凝血功能是否异常。采集静脉血样，在实验室分析凝血因子活性。
2.基因检测
针对血友病相关基因进行检测以确定是否存在携带状态。抽取外周血样本送至专业机构进行DNA测序或PCR等技术分析。
3.血小板计数
用于评估血液凝固能力，指导诊断和治疗血友病。采血后立即使用自动化仪器进行离心分离并计算血小板数量。
4.出血时间测定
可初步判断个体是否存在凝血障碍，辅助诊断血友病。一般采用毛细管法、自动活化部分凝血活酶时间法等方法进行测试。
5.D-二聚体检测
D-二聚体水平升高可能表明存在凝血功能紊乱，有助于诊断血友病。通常为空腹状态下抽取静脉血样，在医院急诊科或门诊部完成检测。
以上各项检查前应避免剧烈运动及大量摄入含维生素K食物至少48小时。若确诊为血友病家族遗传携带者，建议定期监测病情变化，同时注意避免受伤，以免加重症状。
2024-04-05 02:50
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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