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血友病携带者症状
补充说明：血友病携带者症状
a******W 2022-02-24 14:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病携带者可能表现为出血倾向、皮肤黏膜出血、关节肿胀、肌肉疼痛、深部肌肉血肿等症状，如果这些症状持续存在，建议就医进行血液凝固功能检测以确认诊断。
1.出血倾向
血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，由于基因突变导致凝血因子缺乏，尤其是Ⅷ因子和Ⅸ因子。这些因子对于血液凝固至关重要，缺乏使得机体无法有效止血。当受损血管破裂时，血液不凝结而持续流血，可能伴随轻微创伤后长时间出血。
2.皮肤黏膜出血
由于凝血因子缺乏，导致凝血时间延长，轻微损伤后容易出现皮下出血点或者瘀斑。通常表现在皮肤表面，可伴有轻微触痛。
3.关节肿胀
血友病患者凝血功能异常，易发生关节腔内出血，导致关节积液增多，从而引起关节肿胀的情况。肿胀多发生在膝关节、踝关节等负重较大且活动频繁的关节。
4.肌肉疼痛
血友病患者凝血功能缺陷，可能导致肌肉组织微小血管破裂出血，引发局部炎症反应，产生疼痛感。疼痛常出现在腿部、手臂等经常运动的肌肉区域，可能因轻微运动或受伤而加剧。
5.深部肌肉血肿
血友病患者的凝血功能存在障碍，可能会导致深部肌肉毛细血管破裂，形成血肿。血肿通常位于深层肌肉组织中，可能需要数周至数月的时间才能消退。
针对血友病的症状，建议进行基因检测以确认是否为携带者。此外，还可以通过凝血功能检查、X线检查来评估病情严重程度。对于血友病携带者，可以遵医嘱使用注射用依诺肝素钠预防血栓形成；对于轻度出血，可按医嘱使用氨基己酸片止血；重度出血则需输注新鲜冷冻血浆、冷沉淀物等补充缺失的凝血因子。日常生活中，应避免剧烈运动以及接触可能导致出血风险较高的物品，如利器。
2024-04-13 00:54
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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