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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

女性血友病携带者可能表现为关节肿胀、出血倾向、肌肉疼痛、皮肤黏膜出血、关节积液等症状,如果这些症状持续存在,建议就医进行血液凝固功能检测以确认诊断。
1.关节肿胀
血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病,由于基因突变导致凝血因子缺乏。而凝血因子主要参与血液凝固过程,当患者体内凝血因子减少时,会导致凝血时间延长,从而出现关节肿胀的现象。血友病患者的上述症状通常发生在膝关节、肘关节等负重较大或易受伤的部位。
2.出血倾向
血友病患者由于凝血因子活性降低,轻微外伤后即可发生出血不止的情况,表现为全身各处广泛性的自发性出血和创伤后出血不止。出血倾向可能出现在任何部位,但以软组织、深部肌肉和关节最为常见。
3.肌肉疼痛
血友病患者凝血功能异常,轻微损伤后容易形成局部血肿,压迫周围神经组织,进而引发肌肉疼痛的症状。上述不适情况多见于经常运动的肌群,如腓肠肌、肱二头肌等。
4.皮肤黏膜出血
血友病患者凝血功能存在障碍,在受到轻微外力作用下无法及时止血,导致毛细血管通透性增加,红细胞从受损血管内逸出并积聚于组织间隙中,形成红色或紫色淤点、淤斑。皮损可分布于身体各处,但在暴露部位更为明显。
5.关节积液
血友病患者凝血功能下降,关节腔内的微小血管破裂出血,血液会逐渐积聚在关节腔内,形成关节积液。上述不适情况多见于反复出血的慢性患者,尤其是大关节,如膝关节、踝关节等。
针对血友病携带者的症状,建议进行基因检测、凝血功能检查以及X线检查来评估病情。治疗措施包括替代疗法,如输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ,对于关节肿胀和出血倾向等症状有效。患者应避免剧烈运动,注意保护关节免受损伤,并定期监测症状变化,以便及时处理。

2024-03-27 14:31

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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