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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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血友病携带者通常没有明显的症状,但她们可能携带导致血友病的基因。

了解血友病携带者的情况对于预防和早期诊断血友病至关重要。通过识别携带者,可以更好地理解家族遗传风险,为未来的家庭成员提供必要的医疗建议和预防措施。

血友病携带者是指体内携带导致血友病的基因,但自身可能不会表现出明显的症状。携带者通常为女性,因为血友病是一种X连锁隐性遗传病。携带者体内的一个X染色体带有血友病基因,而另一个正常的X染色体可以补偿这一缺陷,因此她们通常不会表现出血友病的症状。携带者有可能将这一基因传给下一代,导致男性后代患病或女性后代成为携带者。

理解携带者的症状或缺乏症状,可以帮助我们更好地识别和管理遗传风险。需要注意的是,携带者可能不会表现出任何症状,因此仅凭症状无法确定是否为携带者。正确的诊断需要通过基因检测来确认。在理解携带者的遗传风险时,不应仅依赖症状表现,而应结合家族史和基因检测结果进行综合判断。

【实用小贴士:】

1. 了解家族遗传史,特别是直系亲属中是否有血友病患者。

2. 对于有遗传风险的女性,建议进行基因检测以确认是否为携带者。

3. 如果确认为携带者,应定期进行健康检查,并咨询遗传学专家以获得专业建议。

4. 对于携带者,应避免使用可能影响血液凝固的药物,除非在医生指导下使用。

2025-09-18 06:58

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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